ABSTRACT
Introducción: el síndrome de bandas amnióticas comprende un grupo de anomalías congénitas esporádicas que se caracterizan por la aparición de anillos fibrosos que pueden provocar importantes defectos estructurales fetales, tanto externos como internos, los más frecuentes afectan a los miembros, pueden producir amputaciones. Objetivo: resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Métodos: se presentan las imágenes ecográficas de un caso de afectación fetal por bandas amnióticas a las 18 sem, ocasionando importantes alteraciones en un miembro y cara fetal, sin otros hallazgos ultrasonográficos. Resultados: previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. Conclusión: el caso fue confirmado por Anatomía Patológica como un síndrome de bandas amnióticas con defectos estructurales del feto.
Introduction: amniotic band syndrome includes a group of sporadic congenital anomalies characterized by fibrous rings that cause severe external and internal structural fetal defects. The most frequent defects are those affecting the fetus's limps- digits, arms and legs- may lead to amputations. Objective: to highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. Methods: ultrasonographic images of a case of prenatal diagnosis of amniotic band syndrome at 18 weeks of gestation are presented here. This syndrome produced serious fetal extremities and face alterations in a case, with no other ultrasonographic findings. Results: prior genetic counseling, the couple decided the termination of pregnancy. Conclusion: the case was confirmed by pathology as an amniotic band syndrome with structural fetal defects.
ABSTRACT
Introducción: la hernia diafragmática congénita es la anomalía más común del desarrollo del diafragma. El término se usa con más frecuencia en la hernia de Bochdaleck del lado izquierdo del diafragma (75-90 %), aunque también se refiere a otras variantes, menos frecuentes. La hernia diafragmática congénita se observa entre 2-5 por 10 000 nacimientos. El patrón de herencia es multifactorial. Objetivo: resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Métodos: se presenta el diagnóstico prenatal, por ultrasonido, de un caso que a las 20 sem de gestación, en un corte longitudinal del tórax, se observó una imagen quística, al lado del corazón, que seguía sus latidos, "danza gástrica", lo que hizo sospechar en un posible defecto congénito a nivel del diafragma, sin otra alteración demostrable en este tiempo de embarazo. Resultado: previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. Conclusión: el caso fue confirmado por Anatomía Patológica como una hernia diafragmática congénita izquierda.
Introduction: congenital diaphragmatic hernia is the most common developmental abnormality of the diaphragm. The term is most often used in Bochdaleck hernia on the left side of the diaphragm (75-90 %), it also refers to other less frequent variants. Congenital diaphragmatic hernia is seen 2-5 per 10,000 births. The inheritance pattern is multifactorial. Objective: to highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. Methods: we report the ultrasound prenatal diagnosis of a case that showed a cystic image, next to the heart in a longitudinal section of the chest, at 20 weeks of gestation. This image follows the heart beating in a «gastric dance¼, what was suspected a possible birth defect at the diaphragm, with no other demonstrable alteration in this time of pregnancy. Result: prior genetic counseling, the couple decided the termination of pregnancy. Conclusion: the case was confirmed by pathology as a left CDH.
ABSTRACT
Durante el período comprendido desde octubre de 1996 hasta abril de 1999 se realizaron un total de 1 191 estudios cromosómicos prenatales. La indicación más frecuente fue la avanzada edad materna (70,36 porciento del total de casos). Se diagnosticaron 47 fetos con anomalías cromosómicas, incluyendo 17 casos con síndrome de Down, 10 con reordenamientos cromosómicos estructurales y 13 mosaicos, entre otros. Aunque la mayor cantidad de resultados positivos se encontraron en el grupo de gestantes con avanzada edad, los grupos de mayor riesgo fueron los que se estudiaron por ser un padre portador de reordenamiento cromosómico balanceado y también por hallazgos ultrasonográficos de malformaciones fetales frecuentemente asociadas con enfermedades cromosómicas. La totalidad de parejas en las que se encontraron resultados de fetos con desbalances cromosómicos optaron por realizarse interrupciones de los embarazos, después de recibir la información correspondiente en consultas especializadas, siguiendo el principio del asesoramiento genético no directivo
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Chorionic Villi Sampling , Chromosome Aberrations , Prenatal Diagnosis/methods , FetoscopyABSTRACT
Se detecta prenatalmente un paciente con una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 13 y 18, que aparentemente era balanceada. El cariotipo de ambos padres en la sangre periférica fue normal y deciden no correr el riesgo de tener un niño afectado. En el análisis de corroboración del diagnóstico prenatal, que se realizó en el tejido fetal, se observó un mosaicismo, al aparecer la misma translocación verificada prenatalmente en el cultivo de piel y un complemento cromosómico normal 46,XX en el cultivo de sangre fetal. Por lo inusual de este mosaicismo se recomienda tener en cuenta casos como éste en las consultas de asesoramiento genético
Subject(s)
Fetal Diseases , Mosaicism/diagnosis , Prenatal Diagnosis , Translocation, GeneticABSTRACT
En el Departamento de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica, donde se realiza diagnóstico prenatal citogenético (DPC) y estudio cromosómico a parejas con sospecha de cromosomopatías, se ha creado un programa nombrado Cromodat, implementado en Foxpro, que recoge en una base de datos de 4 tablas diferentes (ficheros con estensión DBF), según el tipo de muestra que posibilita la obtención del cariotipo, los datos clínicos de interés, nombre y dirección de cada paciente con el resultado de su examen, y que permite de forma sencilla y rápida, realizar operaciones como: añadir nuevos pacientes a la base de datos, localizar los ya incorporados por varias vías de acceso, completar la información sobre cada uno, listarlos de acuerdo con diferentes condiciones de búsqueda, e imprimir en una planilla los resultados de su estudio. Es posible también confeccionar e imprimir informes generales que correspondan a un intervalo de tiempo preseleccionado.
A program called Cromodat has been created at the Cytogenetics Department of the National Center of Medical Genetics, where the cytogenetic prenatal diagnosis (CPD) is made and the chromosomatic study of couples suspected of chromosomopathies is conducted. This program is implemented in Foxpro, and includes in a database of 4 different tables (files with DBF extension), according to the type of sample that allows the obtention of the karyotype, the clinical results of interest, and the name and address of each patient with the result of the examination. It also makes possible in an easy and fast way to perform operations such as: to add new patients to the database, to localize those already incorporated by several ways of access, to complete the information on each one, to list them according to different search conditions, and to print in a form the results of the study. It is possible to make and print general reports corresponding to a preselected time interval, too.
ABSTRACT
Se define una estrategia para la prevención en Cuba de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una de las enfermedades hereditarias letales más frecuentes, y se evalúan la factibilidad de su aplicación y los problemas que pudieran dificultar su implantación al nivel nacional. La estrategia se basa fundamentalmente en la necesidad de detectar las familias afectadas, la definición de las mujeres portadoras o en riesgo de serlo y el estudio molecular de los miembros de interés con anterioridad al ofrecimiento de los servicios de diagnóstico prenatal mediante análisis directo -detección de deleciones en el gen DMD mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o análisis indirecto- empleo de los marcadores denominados polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs) en análisis de ligamento. Se concluye en que la aplicación de esta estrategia es factible y conveniente, pues permite ofrecer el diagnóstico prenatal al 75 % de las mujeres portadoras. Su eficiencia en la prevención del nacimiento de nuevos enfermos DMD se demuestra en 2 diagnósticos prenatales realizados, uno de los cuales detectó un embarazo afectado que fue interrumpido por solicitud de los padres.
A strategy is defined for the prevention in Cuba of the Duchenne's muscular dystrophy (DMD), one of the most frequent lethal hereditary diseases, and the feasibility of its application, and the troubles that might difficult its implantation at a national level, are evaluated. This strategy is mainly based on the need of detecting the affected families, the definition of the carrier women, or the women at risk of being carriers, and the molecular study of the members of interest with anteriority to the offering of prenatal diagnosis services by direct analysis -detection of DMD gen deletions by (PCR) polymerase chain reaction, or indirect analysis-, use of the markers called polymorphisms in the length of the restriction fragments (RFLPs) in ligament analysis. It is concluded that the application of this strategy is feasible and convenient, since it allows offtering a prenatal diagnosis to the 75 % of the carrier women. Its efficiency in the prevention of births of new DMD ill newborns is showed in two prenatal diagnosis, one of which detected an affected pregnancy, interrupted due to the parents'solicitude.
ABSTRACT
Se realizó diagnóstico prenatal citogenético por cultivos de líquido amniótico, a una paciente embarazada de 37 años de edad con 16 semanas de gestación y el antecedente de un hijo previo con retraso mental. Como resultado del análisis se diagnosticó una inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 3: 46,XX,inv(3)(q13.1 q23). Los estudios cromosómicos de los padres reflejaron resultados normales. Ante esta situación la pareja decidió llevar a término el embarazo. El diagnóstico se corroboró después del parto. La niña hasta sus 3 primeros años de edad ha tenido un desarrollo normal. Se reportan los puntos de ruptura y reunión que explican la aparición de este reordenamiento balanceado de novo.
ABSTRACT
Se reporta el primer caso de diagnóstico prenatal de Síndrome de Down por trisomía 21 realizado por placentocentesis en Cuba a una embarazada de 44 años de edad a las 20 semanas de gestación
Subject(s)
Pregnancy , Adult , Humans , Female , Amniocentesis , Pregnancy Trimester, Second , Prenatal Diagnosis , Down Syndrome/diagnosisABSTRACT
Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético a 782 embarazadas en el período de mayo de 1984 a diciembre de 1986, por presentar edad materna avanzada, hijos previos con síndrome de Dow u otras aneuploidías, retraso mental familiar, abortos espontáneos recurrentes, antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X para determinación de sexo y otras causas. Se efectuó el cultivo de líquido amniótico entre las 16 y 20 semanas de gestación. Se detectaron 30 alteraciones: 10 trisomía 21; 1 trisomía 18; 2 trisomía 13; 1 síndrome de Turner: 1 mosaico de síndrome de Turner; translocación 13q-14q; 7 fetos varones con antecedentes de enfermedades ligadas al cromosoma X; 1 inversión del cromosoma 17; 1 defecto de cierre de tubo neural (DTN) por células de adherencia rápida; 1 con fracturas crpmosómicas y 4 mosaicos por aberraciones in vitro. Del total de embarazadas estudiadas 20 optaron por la interrupción del embarazo
Subject(s)
Pregnancy , Humans , Female , Amniocentesis , Chromosome Aberrations/diagnosis , Cytodiagnosis , Cytogenetics , Amniotic Fluid/microbiology , Prenatal Diagnosis , Maternal AgeSubject(s)
Pregnancy , Humans , Female , Genetic Diseases, Inborn/diagnosis , Pregnancy Trimester, First , Prenatal Diagnosis , CubaABSTRACT
Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético a 113 embarazadas en el período de mayo de 1984 a enero de 1985, por presentar edad materna avanzada, hijos previos con síndrome de Down y otra aneuploidia, antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X para determinación del sexo, alfafetoproteína elevada en suero materno y otras causas. Se efectúa el cultivo del líquido amniótico entre las 16 y las 19 semanas de gestación en su gran mayoría. Se obtienen 79 resultados cromosómicamente normales y 5 con alteraciones: trisomía 21, mosaico de síndrome de Turner, fracturas cromosómicas, DTN por células de adherencia rápida y un feto varón con antecedentes de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. De éstos, 4 optaron por la interrupción del embarazo y el caso que presentaba fracturas cromosómicas decidió continuarlo. Se indica que en el 29 casos no se obtuvieron resultados y por diferentes causas no se pudo repetir la amniocentesis